这类遗传病男女时机近似平等，每代都受影响。爸爸代妈任何一方患病，都或许传给下一代。常见的疾病有缓慢进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和宗族性高胆固醇血症等…...
常染色体隐性遗传
爸爸代妈两边均为基因携带者时，均匀1/4的子孙正常，1/2属隐性携带者(不发病)，1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
伴X染色体隐性遗传
具有隔代穿插遗传现象、患者中男多女少;若代妈携带者与正常男性婚配，1/2的女孩将成为携带者，1/2的男孩发病，其他孩子正常。常见的疾病有血友病、假性肥壮性肌营养不良、红绿色盲症。
染色体畸变大约影响7.5%的受孕进程，占天然流产率的60%。除了单体和三体以外，天然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额定多1套或2套完好的染色体)。
染色体片段易位
染色片断方位的改动称为易位。此类型人群考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因其子孙患严峻的躯体残疾或精神反常的或许性较高。
跟着科学发展，遗传性疾病日益引起人们的注重，6%一7%的死产或新生儿逝世与染色体反常有关。遗传性疾病严峻地影响了家庭生活，加剧了社会担负，应该引起注重。
在曩昔，生孩子简直是“碰运气”，在孩子呱呱落地之前全部都是不知道，而在孩子出世之后全部也已无法改动。现如今，跟着遗传学和生殖医学技能的不断发展，夫妻二人在备孕时期能够经过专业的遗传物质确诊及筛查技能猜测和躲避生育子孙或许存在的危险，染色体查看就是其间最为重要的检测手法之一。